Синдром клайнфелтера
Заболевание описано Клайнфельтером в 1942 г. Частота синдрома Клайнфельтера среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин почти одинакова и составляет 1 : 500. У больных шизофренией она в 2—3 раза больше, а среди больных олигофренией возрастает в 4—6 раз. Синдром Клайнфельтера проявляется в препубертатный и пубертатный периоды и характеризуется уменьшенными в размерах яичками, двусторонней гинекомастией, отсутствием сперматогенеза, гиалинизацией семенных канальцев, гиперплазией лейдиговских клеток с нормальной или умеренно сниженной их функцией, увеличением секреции фолликулостимулирующего гормона и в большей степени снижением экскреции 17-КС.
В 1959 г. Jocobs и Strong установили, что синдром Клайнфельтера развивается вследствие хромосомной аномалии, которая заключается в наличии дополнительной женской хромосомы X. Кариотип 47 XXY.
По половому хроматину — пол женский. В дальнейшем были обнаружены другие варианты хроматин положительного синдрома Клайнфельтера— 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXY. Эти разновидности синдрома Клайнфельтера являются хроматинположительными, то есть в буккальных мазках определяется половой хроматин по женскому типу. Встречается также хроматинотрицательная форма синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46 XY, характеризующаяся постпубертатной атрофией яичек и врожденным отсутствием герминативных клеток. Описан еще синдром Клайфелтера с кариотипом 47 XYY, при котором дисгенезия семенных канальцев наблюдается весьма редко; распознавание его возможно на основе определения мужского полового хроматина по Y-тесту флюоресцентным методом (Gasperson и соавт., 1969; Lech, 1969). При этом обнаруживаются два флюоресцирующих тельца мужского полового хроматина.
Существуют две разновидности хроматинотрицательной формы синдрома Клайнфельтера. Первая характеризуется постпубертатной атрофией яичек. Отмечаются гиалиноз канальцев, лишенных семяродного эпителия, обилие в них эластической ткани, канальцевый фиброз, скопление интерстициальных эндокриноцитов. Для второй разновидности типично отсутствие герминативных элементов, хотя в канальцах яичка содержатся поддерживающие (сертолиевы) клетки. Гиалиноз канальцев встречается редко, периканальцевый фиброз не развивается.
По клиническому проявлению выделяют две основные формы синдрома Клайнфельтера: эндоморфную и экзоморфную. Эндо-морфная форма характеризуется нормальным развитием половых органов и вторичных половых признаков, наличием гинекомастии и некоторым отставанием роста. При экзоморфной форме отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие половых органов (пдловой член часто бывает малых размеров, яички плотные и маленькие) и вторичных половых признаков.
Некоторые авторы (Е. Тетер, 1969; И. Ф. Юнда, 1973) выделяют ложный синдром Клайнфельтера, который развивается в результате перенесенного орхита в ранний постнатальный период. По нашим наблюдениям синдром чаще всего возникает в результате паротического орхита. В отличие от первичных ги-погонадных состояний для синдрома Клайнфельтера характерно повышение гонадотропной функции, в частности повышается экскреция фолликулостимулирующего гормона.
При синдроме Клайнфельтера нередко можно наблюдать негативные черты в поведении больных. Характерными для них являются вялость, пассивность, утрата инициативы, отсутствие выраженного интереса к окружающему, признаки безвольности, замкнутость, мнительность, склонность к аффективным вспышкам. В некоторых случаях проявляется тенденция к бродяжничеству— уход из дома, злоупотребление алкоголем, совершение антиобщественных поступков и правонарушений (кража, поджог) . Торможение преобладает над возбуждением. По мнению В. П. Эфроимсона (1972), Е. Ф. Давиденковой и соавторов (1973), нарушения интеллекта, психоэмоциональной сферы, изменения биоэлектрической активности головного мозга объясняются ненормальным набором половых хромосом в клетках нервной системы. Перегрузка высокодифференцированной нервной клетки добавочной Х-хромосомой приводит к первичному нарушению ее тонких структур и ограничению функциональных параметров.
Мы наблюдали 41 больного, страдающего синдромом Клайнфельтера, из них у 4 была хроматинположительная (половой хроматин составлял 10% и более) и у 17 — хроматинотрицательная Формы (половой хроматин не превышал 2%). Кариотипирование1 Произведено у 19 больных, из них 17 человек страдали хрома-тинположительной формой и 2 — хроматинотрицательной формой синдрома Клайнфельтера. У 11 хроматинположительных больных выявлен кариотип 47 XXY, и у остальных обнаружен сложный мозаический кариотип (Г. Н. Коблянская, 1976), у ф матинотрицательных наблюдался нормальный набор хромосом (46 XY). Гормональный баланс половых гормонов характеризовался снижением тестикулярных и надпочечных фракций 17-КС при относительной гиперэстрогении.
Клиническая картина у хроматинположительных больных особенно не отличалась и характеризовалась разнообразием симптомов, начиная от легких психофизических нарушений и половой недостаточности до глубокой инвалидизации с нарушением психики. Общим для всех больных является половой инфантилизм. Фенотип мужской. Оволосение на лице было скудным, в виде пушка, а 28 человек никогда не брились. У 13 больных (8 хроматинположительных и 5 хроматинотрицательных) оволосение на лице было удовлетворительным (рост волос был не обильный, в виде островков). Эти больные брились один-два раза в неделю. Тембр голоса у всех обследованных был достаточно низким и не напоминал евнухоидов, гинекомастия обнаружена у 18 больных (12 из первой и 6 из второй группы).
Наружные половые органы у большинства больных были без резких отличий от нормы. Нарушения опущения яичек отмечено у 7 больных, из них 4 относились к хроматинположительным. Явления гипогенитализма отмечены у 12 (5 хроматинположительных и 7 хроматинотрицательных). Резкое уменьшение полового члена наблюдалось у 7 больных, в том числе у 3 хроматинположительных и 4 хроматинотрицательных. Явления микроорхидии обнаружены у 37 больных. Размер яичек в среднем составлял 1X0,5X0,7 см. Консистенция их дряблая, реже плотноэластическая. У 2 больных (один хроматинположительный и один хроматинотрицательный) яички были по величине близки к норме, хотя консистенция их была повышенной плотности.
Лечение синдромома Клайнфельтера
Лечение синдромома Клайнфельтера включает сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Корригирующая витамино- и гормонотерапия, начиная с 5—6 лет и продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке атрофии яичек и сохранению фертильности. При нерезко выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае показана.мастэктомия. Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики и повышенной мнительности этой категории больных.
Поэтому чрезмерное фиксирование внимания на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как генеративную, так и копулятивную недостаточность.
В целях профилактики необходимо шире пропагандировать генетические знания. По мнению Е. Ф. Давиденковой и соавторов (1973), женщина должна рожать не позже 35 лет, при этом частота синдрома Клайнфельтера уменьшается примерно на 40%. Профилактической мерой являются отказ от употребления алкоголя, предотвращение влияния на огранизм женщины и мужчины детороАного возраста органических растворителей и лучевой энергии, а также других факторов внешней среды, которые могут приводить к мутагенезу и тератогенезу.
